Va ser descrit per primera vegada Shprintzen, en 1978.
El sindrome velocardiofacial és un trastorn genètic associat a anormalitats cromosòmiques, normalment en la banda q11 del cromosoma 22.Aquest sindrome es presenta en la majoría de vegades de forma esporàdica, degut a que s’hereda un tret genètic dominant s’ha de fer un estudi genetic per descartar antecedents familiars.
Aquestasíndrome vel-cardio-facial és una malaltia genètica, que es caracteritza per:
-anomalies craneofacials (malformacions múltiples en el cap i la cara),
-cardiopatíes congènites (malalties del corque estan presents des del naixement),
-hipotonía (to muscular disminuït del múscul),
-hiperlaxitud articular,
– talla baixa,
-retard mental moderat,
-retard psicomotor (retard enl’adquisició de les habilitats que requereixen la coordinació de l’activitat muscular i mental) i de la capacitat d’aprenentatge.
Segons les estadístiques, aquest sindrome te una freqüència de 1 percada 4.000 nounats.
1.2 FENOTIPUS FÍSIC
• Malformacions craniofacials:
Les malformacions craneofaciales més freqüents són:
-fissura palatina (tancament incomplet de la volta del paladar),amb insuficiència vel faríngea que provoca la característica veu nasal,
-microcefalia (cap anormalment petit),
-fisures palpebrals petites (formació de plecs per inclinació de les parpelles capavall)
-epicantus (plec addicional de la pell de qualsevol costat del nas sobre els cantons interns dels ulls);
-un nas prominent amb una extremitat (bulbo) gran i arrodonida;
-hipoplasia(desenvolupament incomplet o defectuós) malar (de la galta);
-boca petita i oberta.
• Malformacions del cor
El defecte més comú del cor associat a la síndrome vel-cardio-facial és defecteseptal ventricular (obertura anormal en la part fibrosa de l’envà que separa els dos compartiments inferiors del cor o ventricles). Els símptomes addicionals i els resultats associats sovint a…
