UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO
FACULTAD DE MEDICINA
Alumna: Ledesma García Ana Patricia.
Grupo: 1120
PATOLOGÍA POR ANOMALIA CROMOSOMICA
1. ¿Cuáles son los factores deriesgo para que se presente el Síndrome de Down?
Se relaciona hacia la edad de la madre ya que ocurre una vez en alrededor de 1400 nacimientos en madres menores de 20 años, pero aproximadamente en25 mujeres de 45 años de edad y mayores que causan el 39% de los casos de trisomia 21.
2. ¿En qué Fase(s) de la meiosis se puede generar un error que de cómo resultado una aneoploidia?El rezago de los cromosomas en la anafase puede generarse tanto en la meiosis I o en la meiosis II, y también en la espermatogénesis y en la ovogénesis.
3. ¿Cómo se explica la presencia de doso más complementos cromosómicos en un individuo?
Se da por el resultado de la no disyunción que es la incapacidad de los cromosomas para separarse normalmente en la meiosis. El gametoresultante carece de un cromosoma o posee dos copias del mismo, produciendo un cigoto monosómico o trisómico.
4. Analice la importancia de la existencia de una translocación balanceada en la génesisdel Síndrome de Down.
Porque en las translocaciones se da una fusión de los 2 cromosomas acrocéntricos con pérdida del material de sus brazos cortos y se forma así un cromosoma compuesto porlos brazos largos de los cromosomas fusionados. Como se trata de un reordenamiento balanceado, pues no falta ni sobra material cromosómico (la pérdida de los brazos cortos por la fusión de centrómerosno implica un desbalance), esta persona es fenotípicamente normal y se denomina “portador sano”, pero posee un riesgo elevado para su descendencia con respecto a un individuo sin translocación, ya quepuede generar gametas desbalanceadas.
5. Describa algunas características fenotípicas que presente un paciente con Síndrome de Down.
Puente nasal plano, hendidura palpebral hacia…
