Albinismo
El albinismo recibe su nombre del latín albus, que quiere decir “blanco”. También se le conoce como hipopigmentación.
El albinismo es una anomalía de naturaleza genética en la que hay un defecto en la producción de melanina. Este defecto es la causa de una ausencia parcial o total de la pigmentación de ojos, piel y pelo en los animales afectados. También aparecen equivalentes delalbinismo en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
La Melanina es un pigmento de color negro o pardo negruzco en forma de gránulos que existe en el protoplasma de ciertas células de los vertebrados; a ella deben su coloración especial la piel, el pelo o la coroides en los ojos.
Enhumanos, la melanina se encuentra en piel, cabello, en el recubrimiento de la retina, en la médula adrenal, en la zona reticular de la glándula adrenal, oído interno, y en la substantia nigra (en latín, literalmente «sustancia negra») y el locus ceruleus, «mancha azul», del cerebro. La melanina es el determinante primario del color de la piel humana.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Elalbinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios defectos genéticos posibles. En el albinismo de tipo 1, los defectos en el metabolismo de la tirosina llevan a que no se logre convertir este aminoácido a melanina. Esto se debe a un defecto genético en la tirosinasa, la enzima responsable de metabolizar la tirosina.
Formasde Transmisión:
El albinismo es hereditario, y se transmite de tres formas distintas: autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X. En este último caso, el albinismo sólo se manifiesta en los individuos de sexo masculino.
Tipos de Albinismo:
Los tipos de albinismo principales son los siguientes:
* Oculocutáneo o Completo, afectando a todo el cuerpo El albinismo completose presenta cuando la carencia de la sustancia se percibe en la piel, el cabello y los ojos, y es conocido como albinismo oculocutáneo o tiroxinaza-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Sufren de trastornos visuales, fotofobia, movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) o estrabismo, y en algunos casos severos pueden llegar a laceguera. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.
* Ocular, sólo los ojos están despigmentados. Otra versión menos severa de este trastorno se da cuando el albinismo afecta sólo a los ojos (albinismo ocular), teniendo la piel y los cabellos pigmentación normal.
En esta variedad del albinismo el color del iris puede variar de azul a verde y en ocasiones en colorcafé. Sin embargo, en exámenes médicos se detecta la falta de pigmentación. En estos casos la fóvea, ó área de la retina que da agudeza visual, tiende a desarrollarse menos, por la falta de melanina, que cumple un papel central en el desarrollo del ojo de los bebés antes de su nacimiento.
* Parcial, el organismo produce melanina en la mayor parte del cuerpo, pero ésta falta en otras, como porejemplo, las extremidades superiores.
Enfermedades Asociadas:
Existen otras enfermedades relacionadas con la carencia de melanina:
* Síndrome de Waardenberg: es un trastorno que se presenta como un mechón de pelo que crece carente de pigmentación en el frente de la cabeza o ausencia de pigmentación en un iris.
* Síndrome de Chediak-Higashi: falta parcial de la pigmentación de la piel.
*Esclerosis tuberosa: pequeñas áreas localizadas de despigmentación.
* Síndrome de Hermansky-Pudlak: albinismo generalizado asociado con problemas sanguíneos, pulmonares e intestinales.
Síntomas
En las personas con albinismo, uno de los siguientes aspectos estará presente:
* Ausencia de la pigmentación en el cabello, la piel o el iris del ojo.
* Ausencia de pigmento en forma de parches…
