La Genética Médica
La Herencia Mitocondrial: la Atrofia Óptica de Leber
¿Qué es la herencia mitocondrial?
Los 46 cromosomas normales de nuestro cuerpo se encuentran en el centro de la célula, que también recibe el nombre de núcleo. Las mitocondrias son estructuras de la célula que se encuentran fuera del núcleo, en el citoplasma, y que también contienen genes separados de los del núcleo.
Adiferencia de los genes nucleares, que se heredan de ambos padres, los genes mitocondriales sólo se heredan de la madre. Si se produce la mutación de un gen mitocondrial, éste se transmite de una madre a todos sus hijos. Sin embargo, los hijos varones no transmiten el gen a sus propios hijos, mientras que las hijas mujeres se lo pasarán a su descendencia y así sucesivamente. La primera enfermedadhumana asociada a una mutación en el ADN mitocondrial se denomina Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (su sigla en inglés es LHON).
¿Qué es la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?
La LHON causa una pérdida indolora de la visión central entre los 12 y los 30 años de edad. Ambos ojos se afectan al mismo tiempo. Los hombres no transmiten el gen a ninguno de sus hijos, mientras que lasmujeres con la mutación transmiten dicho gen a toda su descendencia, independientemente del sexo.
Genoma mitocondrial
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Representación del DNA mitocondrial mostrando los loci afectados en algunas enfermedades humanas.
El Genoma mitocondrial, también llamado ADN mitocondrial, es el material genético de las mitocondrias, los orgánulosque generan energía para la célula. El ADN mitocondrial se reproduce por sí mismo semi-autónomamente cuando la célula eucariota se divide. El ADN mitocondrial fue descubierto por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass utilizando microscopia electronica y un marcador sensitivo al ADN mitocondrial.[1] Evolutivamente el ADN mitocondrial y el ADN nuclear descienden de genomas circulares pertenecientes abacterias, que fueron englobadas por un antiguo ancestro de las células eucarióticas.
Características [editar]
Este ADN, al igual que los ADN bacterianos, es una molécula bicatenaria, circular, cerrada, sin extremos. En los seres humanos tiene un tamaño de 16.569 pares de bases, conteniendo un pequeño número de genes, distribuidos entre la cadena H y la cadena L. Cada mitocondria contiene entre 2 y 10copias de la molécula de ADN. En él están codificados dos ARN ribosómicos, 22 ARN de transferencia y 13 proteínas que participan en la fosforilación oxidativa. Estos genes mitocondriales son:
• genes de ARNts
• genes de ARNrs
• genes de ARNms, codificando para diversas proteínas y los ribosomas ; plaquetas; globulos blancos; pancreas; axilias
El número de genes en el ADN mitocondrial es de 37,[2]frente a los 20.000 – 25.000 genes del ADN cromosómico nuclear humano.
Otra característica importante del ADN mitocondrial es que no se recombina. Ello implica que los únicos cambios que haya podido haber en el ADN mitocondrial se deben exclusivamente a mutaciones a lo largo de multitud de generaciones. Los cálculos estadísticos que se han realizado informan que, en los mamíferos y en concreto enel hombre, cada 10.000 años aproximadamente surge una mutación en una de las bases del ADN mitocondrial (esto no es del todo cierto, aunque sí lo es para el fragmento que más mutaciones sufre, que consta de unos 500 pares de bases). Es decir, la diferencia entre una mujer que hubiera nacido hace 40.000 años y un descendiente directo por vía materna que viviera en la actualidad sería por términomedio de 4 bases. De hecho, un estudio realizado en los ADN mitocondriales de los europeos (Bryan Sykes) asegura que todos los europeos provienen de siete mujeres, las siete hijas de Eva. La más antigua habría vivido hace 45.000 años y la más moderna hace unos 15.000 años. La Eva mitocondrial, la antepasada común más moderna de todos los seres humanos que hay en el mundo, se remontaría de este modo…
