Herencia Autosómica Dominante
El gen normal o mutado esta en los autosomas y para manifestarse puede hacerlo tanto en homocigosis como en heterocigosis.
* Ej. Orejas pequeñas, pómulos prominentes, nariz ancha, senos pequeños
* Los homocigóticos dominantes suelen ser letales, por lo tanto serán abortos o morirán durante las primeras semanas de nacido.
* Los individuos vivos serán losheterocigóticos.
| Genotipo | Fenotipo |
PP | Homocigoto Dominante | Afectado (Letal) |
Pp | Heterocigoto | Afectado |
pp | Homocigoto Recesivo | Sano |
Criterios de HAD:
* Afecta tanto a hombres y a mujeres, pues no está ligado al sexo.
* NO hay salto de generación.
* Heterocigótico es el genotipo más frecuente, al unirse a otro heterocigótico tendrá una probabilidad de tenerhijos 25% sanos y 75% afectados en cada embarazo.
* Los afectados serán hijos de padres afectados, en el caso en que los padres no sean afectados:
* Neomutación
* Paternidad ilegitima
* Don de fenocopia
* Expresión variable del gen (casos más severos que otros)
Métodos de Diagnóstico Comúnmente Utilizados
* Pruebas Moleculares de los Cromosomas
* PruebasEnzimáticas
* Radiografías
* Estudios Metabólicos
* NO CARIOTIPOS
Enfermedades:
* Polidactilia
Es una afección en la cual una persona tiene más de cinco dedos en cada mano o en cada pie.
Consideraciones generales
El hecho de tener un número anormal de dedos (6 o más) puede ocurrir espontáneamente, sin ningún otro síntoma o enfermedad. La polidactilia se puede transmitir de padres a hijos. Esterasgo involucra únicamente un gen que puede causar algunas variaciones.
Las personas de raza negra, más que otros grupos étnicos, pueden heredar un sexto dedo y, en la mayoría de los casos, esto no es causado por una enfermedad genética.
La polidactilia también se puede presentar con algunas enfermedades genéticas.
Los dedos adicionales pueden ser bien formados e incluso funcionales o condesarrollo insuficiente y unidos por un pequeño pedículo, generalmente en el lado de la mano donde se encuentra ubicado el dedo meñique. Estos últimos generalmente se extirpan, simplemente atando una cuerda bien apretada alrededor del pedículo para que lo haga desprenderse más adelante si no hay huesos en el dedo.
Los dedos más grandes pueden requerir cirugía para extirparlos.
Causas comunes
*Distrofia torácica asfixiante
* Síndrome de Carpenter
* Síndrome de Ellis-van Creveld (displasia condroectodérmica)
* Polidactilia familiar
* Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
* Síndrome de Rubinstein-Taybi
* Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
* Trisomía 13
Diagnóstico
El médico diagnosticará la afección con base en los antecedentes familiares, la historia clínica y un examen físico.Durante el embarazo, esta afección se puede diagnosticar con ecografía o con un examen más avanzado llamado embriofetoscopia durante el primer trimestre.
* Acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos. Se trata de un trastorno del crecimiento óseo. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamientode los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
Etiología genética
La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutacionesposibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales, donde dos pares de bases complementarias del DNA se intercambian:
* Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación.
* Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por citosina, también en el nucleótido 1138. La…
