Introduccion
La distrofia muscular es un conjunto de enfermedades que afectan el tejido muscular generando debilidades y pèrdidad de mùsculo, la distribuciòn de los musculos afectados y la severidad de la enfermedad son variables. La mayoria de estas es genetico. Cada tipo de distrofia muscular difiere tanto en causas, síntomas, edad a la que se presenta, terapias, como en expectativa de vida.Que en algunos tipos esta ultima puede ser desde temprana edad, hasta alrededor de 75 años de edad. En los últimos años han ido en aumento una preocupación por parte de las diferentes grupo de personas para integrar en la sociedad a personas con diferentes discapacidades. Este interés por integrar a estas personas con discapacidades puede tener diferentes fines. Lo que si es cierto es que estaintegración constituye un derecho reconocido en las diferentes constituciones de los países democráticos y así mismo en la carta de Derechos Humanos de la O.N.U. El derecho es la igualdad de oportunidades.Hoy en día han habido muchos avances para que estas personas que tengan alguna discapacidad que puedan integrar a la sociedad sin miedo alguno y con todas sus facilidades ya sea en el hambitolaboral, social, o en el deporte. La distrofia muscular se clasifican en 9 tipos conocidos. Le enfatisare solo de tres que son los que afectan a edad temprana, Duchenne, Becher y Emery. La primera distrofia muscular es la Duchenne, Se presenta en la niñez temprana entre los 2 y 6 años de edad. Se debe a mutaciones en el gen DMD que produce la distrofina,una modo de herencia recesivo ligado al cromosomaX. Por eso la enfermedad es mucho más frecuente en varones que en mujeres.Las mujeres pueden tener la mutación en uno de sus cromosomas X, sin presentar la enfermedad, pero están en riesgo de heredarla a sus hijos, y si son varones estos probablemente presentarán la enfermedad. Las pruebas genéticas son importantes para determinar el estado de portadora y tipo de mutación en los pacientes. Lossintomas son Fatiga, Retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo). Debilidad muscular comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo dificultad con habilidades motoras (correr,bailar, saltar), caídas frecuentes,debilidad rápidamente, Dificultad al caminar. Hacia la edad de 10 años, la persona puedenecesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Otro tipo de distrofia muscular es Becher. Se presenta entre los 12 y los 16 años de edad. Se debe a mutaciones en el mismo gen que la distrofia muscular Duchenne, y tiene el mismo modo de herencia. Los síntomas son Problemas cognitivos (éstos no empeoran con eltiempo),fatiga, pérdida del equilibrio y la coordinación, debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas (no tan severas como en la parte inferior del cuerpo), debilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeora lentamente causando dificultad para caminar que empeora con el tiempo, perdida de masamuscular. La edad promedio para volverse incapaz de caminar es de los 25 a los 30 añosdificultad con las destrezas musculares (correr, brincar, saltar). Ultimo tipo de distrofia muscular es Emery se presenta desde la infancia hasta la adolescencia temprana. Los Síntomas son, Deformacion de articulaciones, se restrigen los movimiento, afecta progresivamente los hombros y caderas, problemas cardiacos en edad avanzada. Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente. Las complicacionescardíacas son muy comunes.
Introduction
Muscular dystrophy is a group of diseases affecting muscle tissue causing muscle weakness and losing, the distribution of muscles affected and the severity of the disease are variable. Most of this is genetic. Each type of muscular dystrophy differ in both causes, symptoms, age at which it is presented, therapies, such as life expectancy. In some…
