Enfermedad de Huntington (corea de Huntington)
La Corea de Huntington es una enfermedad que se caracteriza por la degeneración de células neuronales del cuerpo estriado[1], una región del interior profundo del cerebro que forma parte de los ganglios basales. En condiciones normales, estas células inhiben las señales que excitan a la corteza motora. Al morir estas neuronas, la corteza sevuelve hiperactiva dando como resultado movimientos involuntarios de las extremidades. Al degenerarse el núcleo caudado y el globo pálido se alteran las funciones motoras; al verse afectada la corteza cerebral se afecta el pensamiento, la percepción y la memoria (causando demencia).
Los primeros síntomas pueden mostrarse como un deterioro físico, intelectual e incluso emocional. Es común observarcierta torpeza al realizar actividades de la vida cotidiana, para luego, dar paso a la aparición de movimientos involuntarios mucho más notorios que producen dificultad al caminar, hablar o tragar. También puede haber una disminución en la memoria a corto plazo e incapacidad para organizar asuntos o enfrentarse a situaciones nuevas. Además se presentan periodos de depresión, apatía, cansancio,irritabilidad o impulsividad. Los síntomas psiquiátricos aparecen antes que los motores, los más avanzados son los debidos al deterioro neurológico y terminan con la muerte. Los problemas de memoria y aprendizaje son el trastorno cognitivo más característico y precoz de esta enfermedad. Probablemente estén presentes durante varios años previos a la aparición de los movimientos involuntarios. Laamnesia se relaciona con problemas de la recuperación de la información, más que con problemas de almacenamiento del material aprendido.
Las principales deficiencias neuro-psicológicas se centran en una alteración de la atención y de la capacidad de concentración, pensamiento disminuido, incapacidad para operar con un conocimiento adquirido, disminución de capacidad de aprendizaje visual y verbal,falta de planificación y ordenación secuencial, para terminar en un déficit en la capacidad de solucionar problemas y formar de conceptos. Los aspectos motores, memoria visual inmediata y remota, y las disfunciones frontales nos permiten diferenciar entre pacientes con un leve y moderado deterioro de la capacidad funcional.
La duración de los síntomas neurológicos o de los síntomas psiquiátricos sonpobres indicadores predictivos del estado cognitivo y funcional del paciente. No obstante, el curso gradual de la disminución de las funciones cognitivas es paralelo al deterioro motor.
Algunos trabajos han sugerido la existencia de tres grupos evolutivos distintos en función del deterioro neuro-psicológico:
1. Signos de deterioro subcortical: disartria, bradipsiquia, bradicinesia ypseudoalteración de la memoria. Estas alteraciones responden a alteraciones de los ganglios basales propias de los primeros estadios de la enfermedad.
2. Signos de deterioro subcortical más signos de disfunción frontal: alteraciones de la habilidad para el cálculo mental y escrito, adinamia verbal, cierto grado de agrafía, alteraciones de la secuenciación motora y de la capacidad de inhibición.
3. Signosafaso-apraxo-agnósicos y una mayor afectación de las funciones motoras y premotoras, que podría reflejar una generalización de la degeneración que afectaría al córtex cerebral (corteza cerebral), propia de las fases avanzadas de la enfermedad.
A medida que progresa la enfermedad se hace más evidente el deterioro de las funciones intelectuales, especialmente del factor manipulativo, y se observandiferencias intercociente entre el factor verbal y manipulativo. Se aprecia un declive del coeficiente de inteligencia (CI), aunque difícilmente se encuentra un CI < 70 en sujetos de menos de 10 años de evolución. No obstante el CI global suele ser < 100.
Las funciones lingüísticas se hayan preservadas en estadios iniciales de la enfermedad
1. En fases iniciales la neurodegeneración afecta a…
