SINDROME DE KLINEFELTER
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos losgenes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales,que se escriben como XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de loscromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional (escrito como XXY).
El síndrome de Klinefelter seencuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome quelas mujeres más jóvenes
Síntomas
El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:
• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño dela cadera)
• Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
• Problemas sexuales
• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
• Testículos pequeños y firmes
• Pene pequeño
•Estatura alta
Signos y exámenes
Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edad escolar se los puede llevar debido a los problemas de aprendizaje.
Se pueden llevara cabo los siguientes exámenes:
• Cariotipado
• Conteo de semen
• Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrógeno)
• Hormona foliculoestimulante en suero
• Hormona luteinizante en suero• Testosterona en suero
Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
• Promover el crecimiento de vello corporal
• Mejorar la apariencia de los músculos
•…
como hacer un ensayo
