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Deleciones
Cuando un cromosoma se rompe en uno o mas sitios y se pierde una parte del mismo, el trozo perdido se denomina deleción (o deficiencia). La deleción puede ocurrir cerca de un extremo o en la parte interna del cromosoma. Estas se denominan deleciones terminales o intersticiales, respetivamente.
Si se pierde más información genética comoconsecuencia de una deleción, la aberración es a menudo letal. Los cromosomas especialmente grandes que caracterizan ciertas células de las larvas de muchos insectos se llaman cromosomas politénicos y presentan un patrón de bandas especifico para cada región de cada cromosoma. La expresión fenotípica de genes recesivos en relación con una deleción se denomina pseudodominancia
Mutación cromosómicaLas mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”.
• Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:
1. Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en laestructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión y translocación).
2. Aneuploidías: supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.
3. Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.
Poliploidía
Los organismos eucarióticos superiores poseemos generalmente dos juegos cromosómicos, uno procedente del padre y otro de la madre. Sin embargo hayespecies o individuos que presenta más de dos juegos cromosómicos completos, son los denominados individuos poliploides. Si denominamos como x el número básico de cromosomas que componen un genomio, decimos que el número cromosómico de los individuos diploides (2n) es 2n=2x= al número de cromosomas de la especie. En los individuos poliploides el número cromosómico vendrá expresado como 2n=nx= al númerode cromosomas que posea, siendo n el número de genomios completos que posee el individuo o especie en cuestión. De esta forma podremos definir que un individuo es poliploide cuando posee como dotación cromosómica tres o más genomios completos. Si los genomios de un individuo poliploide son iguales, se dice que es un autopoliploide o simplemente autoploide, si son distintos es un individuoalopoliploide o aloploide. Dependiendo del número de genomios completos que posee el individuo o especie se denominan como tri (3), tetra (4), penta (5) hexa (6)…… ploide etc; Así por ejemplo un autooctoploide será un individuo con 8 juegos cromosómicos iguales y un alohexaploide será un individuo con 6 juegos cromosómicos distintos entre sí.
La poliploidía es un suceso bastante frecuente en lanaturaleza, si bien está más extendido dentro del reino vegetal que del animal.
Duplicación
Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del DNA, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletéreas,es una fuentede nuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos. Si el segmento afectado es de gran tamaño, se puede detectar en meiosis con los mismos criterios que en las deleciones.
Cariotipo
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacénctricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos yacrocéntricos) y tamaño, que estan caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.
Fenotipo
Se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la “manifestación visible” del genotipo, pues a veces las características que…
