ALCOHOLISMO Y GENÉTICA
471 REV NEUROL 2003; 37 (5): 471-480
Recibido: 12.12.02. Recibido en versión revisada: 07.05.03. Aceptado: 04.06.03.
Área de Psicobiología. Universidad de Jaén. Jaén, España.
Correspondencia: Dra. M.D. EscarabajalArrieta.
Área de Psicobiología.
Universidad de Jaén. Las Lagunillas, s/n. E23071
Jaén. Email:
descara@
ujaen.es
© 2003, REVISTA DE NEUROLOGÍAALCOHOLISM-RELATED GENETIC ALTERATION
Summary. Aims. A number of studies about human genetics have shown how inheritance is involved in a predisposition towards
alcohol abuse or towards developing alcoholism. Similarly, molecular genetics researchers have drawn attention to the importance
of the enzymatic systems that metabolize ethanol and acetaldehyde in the study of alcoholism. These systems areessentially
alcohol dehydrogenase (ADH) and aldehyde dehydrogenase (ALDH), although the roles played by cytochrome P450 2E1 and
catalase are notable. Development. The existence of a functional polymorphism in some of the genes that codify for these enzymes
could generate an alteration in the acetaldehyde synthesis interval or lower the extent to which it is later oxidized. A selection
of thisgenetic polymorphism might act in certain human populations, such as the oriental population, as a factor that protects
against alcohol abuse and the damage and injuries associated with this drug. Conclusion. Subjects with a sensitivity to alcohol
that is genetically controlled by the abnormality contained in their allele for ALDH2*2 would present some kind of protection
against excessiveconsumption of alcohol. Moreover, subjects with a heterozygotic genotype of ALDH2*2 (ALDH2*1/2*2) would
present a greater risk of developing injuries and damage in the organs related to alcohol abuse as compared to subjects who
present a homozygotic genotype of ALDH2*1/2*1. [REV NEUROL 2003; 37: 471-80]
Key words. Acetaldehyde. ADH. Alcoholism. ALDH. Catalase. Cytochrome P450. Ethanol. Genetics. Isozyme.Metabolism.
INTRODUCCIÓN
En nuestro medio sociocultural, el alcohol es una de las drogas con mayor índice de consumo. En España se calcula que un 10% de la población es alcohólica o tiene un alto riesgo de serlo. Los problemas ocasionados por este consumo excesivo y por la dependencia del alcohol son de diversa índole (familiares, sociales,
penales, sanitarios, etc.) y afectan no sólo alpaciente alcohólico, sino a todo su entorno. Por otra parte, el consumo de alcohol en nuestro país supone la muerte por enfermedad o accidente de 12.000 personas al año. Además, alrededor de un millón de españoles bebe alcohol en exceso los días laborables y, de ellos, más
del 25% podrían catalogarse como próximos al alcoholismo.
En cuanto a los problemas sanitarios que conlleva, se señala que lacirrosis hepática es la cuarta causa de muerte en España, con una mortalidad anual de 30 personas por cada 100.000 habitantes [1]. También se ha asociado el consumo crónico de alcohol con un aumento en el riesgo de desarrollar cáncer de esófago,
estómago, laringe, colon, hígado y mama [2].
Sin embargo, aunque los factores socioculturales se consideran los principales responsables de los diferentespatrones de consumo de bebidas en una sociedad, existe un elevado número de estudios que indican claramente la implicación de los factores genéticos en la evolución de los hábitos de bebida. Estos estudios
genéticos de poblaciones y de familias, tanto de gemelos como de adopciones, ponen de manifiesto que no todo el mundo presenta el mismo riesgo de desarrollar trastornos relacionados con elalcohol
[3,4 ]. Esto ha llevado a algunos autores [57] a defender que las diferencias farmacogenéticas que se observan entre las personas en su capacidad para metabolizar el alcohol ingerido, posiblemente, son las responsables de las grandes diferencias interindividuales e interétnicas observadas en el uso y abuso del alcohol.
Alteraciones genéticas relacionadas con el alcoholismo
M.D….
